Адреногенитальные нарушения

Что это такое?

Адреногенитальные нарушения — это группа заболеваний, при которых нарушается работа коры надпочечников. В результате организм вырабатывает избыточное количество мужских гормонов (андрогенов), что приводит к изменениям в половой дифференцировке и нарушению репродуктивной функции.

Наиболее частая форма — врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН).

Виды

• Классическая (врождённая) форма

Проявляется уже в детстве.

Солтеряющая форма сопровождается потерей соли и воды, что вызывает обезвоживание и слабость.

Простой вирильный тип проявляется избытком андрогенов без потери соли.

Девочки рождаются с признаками маскулинизации, мальчики — с ускоренным развитием.

• Неклассическая (поздняя) форма

Симптомы появляются в подростковом или взрослом возрасте: нарушения цикла, угри, рост волос по мужскому типу, бесплодие.

• Приобретённые формы

Развиваются вследствие опухолей надпочечников или гипофиза, а также длительного приёма гормональных средств.

Симптомы

• У девочек: избыточный рост волос, акне, огрубение голоса, нарушение менструаций, увеличение клитора.
• У мальчиков: раннее половое созревание, повышенная мышечная масса, изменения поведения.
• У новорождённых: неясные половые признаки, возможны признаки обезвоживания при солтеряющих формах.

Причины

Главная причина — наследственный дефицит ферментов, чаще всего 21-гидроксилазы, участвующей в синтезе кортизола.

В результате снижения кортизола гипофиз усиливает выработку АКТГ, стимулируя надпочечники и вызывая гиперпродукцию андрогенов.

Реже причиной становятся опухоли или побочные эффекты гормональной терапии.

Диагностика

• Лабораторные исследования: гормоны (17-ОН-прогестерон, андрогены, кортизол, электролиты).
• Генетический анализ: выявление мутаций в соответствующих генах.
• Инструментальные методы: УЗИ надпочечников, органов малого таза, МРТ гипофиза.
• Неонатальный скрининг: раннее выявление заболевания у новорождённых.

Лечение

• Гормонозаместительная терапия — приём глюкокортикоидов и минералокортикоидов для нормализации уровня гормонов.
• Хирургическое лечение — при анатомических аномалиях.
• Психологическая поддержка — при нарушении половой идентичности.
• Регулярный контроль у эндокринолога — для корректировки доз препаратов и оценки роста и развития.

Профилактика

• Генетическое консультирование при планировании семьи.
• Контроль гормонального статуса у женщин с нарушениями цикла.
• Скрининг новорождённых и профилактические осмотры у эндокринолога.