Болезнь Гентингтона

Что это такое?

Болезнь Гентингтона — это редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, поражающее нервную систему. Характеризуется прогрессирующим ухудшением двигательных функций, когнитивных способностей и эмоционального состояния.

Виды

Формы болезни делятся по возрасту начала:

• Взрослая форма — наиболее распространённая, проявляется в 30–50 лет.
• Ювенильная форма (болезнь Вестфаля) — развивается до 20 лет, протекает тяжелее и быстрее.

Симптомы

• Непроизвольные движения (хорея), спазмы, нарушение координации.
• Замедленность или скованность движений.
• Нарушения памяти, внимания, мышления.
• Депрессия, раздражительность, агрессивность.
• На поздних стадиях — утрата способности к самообслуживанию.

Причины

Главная причина — мутация в гене HTT, которая наследуется. Если один из родителей носитель мутации, риск передачи ребёнку составляет 50%.

Диагностика

• Генетический тест для подтверждения мутации.
• Неврологический осмотр.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ).
• Оценка психического состояния и когнитивных функций.

Лечение

Полностью вылечить болезнь невозможно, но можно контролировать её проявления:

• Препараты для уменьшения хореи (тетрабеназин, антипсихотики).
• Антидепрессанты и стабилизаторы настроения.
• Физиотерапия и трудотерапия.
• Психологическая поддержка пациента и его семьи.

Профилактика

Специфической профилактики не существует. Основное — генетическое консультирование для семей с риском наследственности. Раннее выявление позволяет вовремя начать поддерживающую терапию.