Наследственная атаксия

Что это такое?

Наследственная атаксия — это группа редких генетических заболеваний нервной системы, которые проявляются нарушением координации движений, равновесия и речи. Болезнь возникает из-за поражения мозжечка или нервных путей, передающих сигналы от мозга к мышцам.

Виды

• Атаксия Фридрейха — самая распространённая форма, проявляется в детском или подростковом возрасте.
• Спиноцеребеллярные атаксии (SCA) — большая группа заболеваний, передающихся аутосомно-доминантно.
• Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) — сопровождается иммунодефицитом и повышенным риском опухолей.
• Другие редкие формы, связанные с конкретными генными мутациями.

Симптомы

• Нарушение походки, частые падения.
• Тремор, мышечная слабость.
• Нарушение речи (дизартрия).
• Проблемы со зрением, двоение.
• На поздних стадиях — затруднённое глотание и потеря самостоятельности.

Причины

Главная причина — генетические мутации, которые передаются по наследству. Тип наследования может быть:

• аутосомно-доминантным (достаточно одной копии мутированного гена),
• аутосомно-рецессивным (мутация должна быть у обоих родителей).

Диагностика

• Генетическое тестирование.
• Неврологический осмотр.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ).
• Электромиография (ЭМГ).
• Лабораторные анализы для исключения других болезней.

Лечение

Полностью излечить заболевание невозможно, терапия направлена на облегчение симптомов:

• Физиотерапия и реабилитация.
• Логопедические занятия для коррекции речи.
• Медикаменты для снижения тремора и спастичности.
• Психологическая и социальная поддержка.

Профилактика

Специфической профилактики не существует. Основной способ — генетическое консультирование для семей с высоким риском наследственности.