Спинальная мышечная атрофия

Что это такое?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое наследственное нервно-мышечное заболевание, связанное с поражением мотонейронов спинного мозга. Проявляется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией, приводит к нарушению подвижности, а в тяжёлых случаях — к проблемам с дыханием и глотанием.

Виды

СМА делится по возрасту начала и тяжести течения:

• Тип I (СМА Верднига-Гофмана) — самая тяжёлая форма, проявляется в первые месяцы жизни.
• Тип II — начинается в 6–18 месяцев, дети могут сидеть, но не ходят.
• Тип III (болезнь Кугельберга-Веландера) — проявляется в детстве или подростковом возрасте, протекает легче.
• Тип IV — взрослая форма, симптомы появляются после 20 лет.

Симптомы

• Мышечная слабость и гипотония.
• Замедленное моторное развитие.
• Нарушения ходьбы, равновесия.
• В тяжёлых случаях — дыхательная недостаточность, проблемы с глотанием.

Причины

Главная причина — мутация гена SMN1, который обеспечивает выработку белка для выживания мотонейронов. Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно: ребёнок заболевает, если оба родителя — носители дефектного гена.

Диагностика

• Генетический тест для выявления мутации.
• Электромиография (ЭМГ).
• Биохимические анализы крови.
• Неврологический осмотр.

Лечение

Современная медицина предлагает методы, которые значительно улучшают состояние:

• Генная терапия (Zolgensma).
• Препараты, повышающие уровень белка SMN (Spinraza, Risdiplam).
• Симптоматическое лечение: физиотерапия, дыхательная поддержка, ортопедическая помощь.
• Реабилитация для сохранения подвижности.

Профилактика

Специфической профилактики нет. Основной метод — генетическое консультирование для семей с риском наследования.