Наследственная нефропатия: симптомы, диагностика и лечение

О заболевании

Наследственная нефропатия — это группа генетически обусловленных заболеваний почек, которые возникают вследствие унаследованных изменений в генах, отвечающих за строение и функционирование почечной ткани. Такие патологии могут проявляться как в детском возрасте, так и у взрослых, постепенно нарушая работу почек и приводя к развитию хронической болезни почек.

Особенностью наследственных нефропатий является их семейный характер. Если в семье были случаи заболеваний почек, риск развития патологии у близких родственников может быть повышенным. Раннее выявление заболевания позволяет своевременно начать лечение и замедлить прогрессирование поражения почек.

Виды

К наиболее распространенным видам наследственных нефропатий относятся:

• Синдром Альпорта — генетическое заболевание, поражающее почки, слух и органы зрения.
• Тонкобазальная нефропатия — патология, связанная с истончением базальной мембраны клубочков почек.
• Поликистоз почек — наследственное заболевание, при котором в почках формируются множественные кисты.
• Наследственные тубулоинтерстициальные нефропатии — группа заболеваний, поражающих канальцы и межтканевые структуры почек.
• Другие редкие генетические нефропатии, связанные с нарушением обмена веществ или строения почечной ткани.

Симптомы

Проявления наследственной нефропатии могут отличаться в зависимости от типа заболевания и степени поражения почек. Наиболее распространенными симптомами являются:

• появление крови в моче;
• наличие белка в моче;
• повышение артериального давления;
• отеки лица и конечностей;
• быстрая утомляемость;
• боль или дискомфорт в пояснице;
• ухудшение слуха и зрения (характерно для синдрома Альпорта);
• частые инфекции мочевыводящих путей;
• признаки хронической почечной недостаточности на поздних стадиях.

В некоторых случаях заболевание длительное время может протекать бессимптомно и выявляться только во время профилактического обследования.

Причины

Основной причиной развития наследственной нефропатии является генетическая мутация, которая передается от родителей к ребенку или возникает спонтанно во время формирования генетического материала.

Факторы, которые могут свидетельствовать о повышенном риске заболевания:

• наличие случаев хронических заболеваний почек в семье;
• наследственные синдромы, сопровождающиеся поражением почек;
• генетические нарушения структуры коллагена или других белков почечной ткани;
• семейная история почечной недостаточности неизвестного происхождения.

Диагностика

Для установления точного диагноза врач-нефролог проводит комплексное обследование, которое может включать:

• сбор личного и семейного анамнеза;
• общий анализ мочи;
• анализы крови для оценки функции почек;
• определение уровня креатинина и скорости клубочковой фильтрации;
• ультразвуковое исследование почек;
• аудиологическое и офтальмологическое обследование по показаниям;
• генетическое тестирование;
• биопсию почки в сложных диагностических случаях.

Своевременная диагностика позволяет оценить степень поражения почек и выбрать оптимальную тактику лечения.

Лечение

Полностью устранить генетическую причину наследственной нефропатии современная медицина пока не может. Лечение направлено на замедление прогрессирования заболевания, сохранение функции почек и профилактику осложнений.

В зависимости от клинической ситуации могут применяться:

• препараты для контроля артериального давления;
• средства для уменьшения потери белка с мочой;
• коррекция питания и питьевого режима;
• лечение сопутствующих заболеваний;
• регулярный контроль функции почек;
• заместительная почечная терапия при развитии терминальной почечной недостаточности;
• трансплантация почки при наличии соответствующих показаний.

План лечения составляется индивидуально после комплексного обследования пациента.

Профилактика

Поскольку наследственная нефропатия имеет генетическое происхождение, полностью предотвратить ее возникновение невозможно. Однако снизить риск осложнений и замедлить прогрессирование заболевания помогают:

• регулярные профилактические осмотры у нефролога;
• контроль артериального давления;
• здоровый образ жизни;
• сбалансированное питание;
• отказ от курения и чрезмерного употребления алкоголя;
• своевременное лечение инфекций;
• генетическое консультирование при планировании беременности при наличии семейной истории заболевания.

При появлении крови в моче, стойком повышении артериального давления или других признаках нарушения работы почек важно как можно быстрее обратиться к врачу для проведения диагностики и назначения лечения.