Спадкова нефропатія: симптоми, діагностика та лікування

Про захворювання

Спадкова нефропатія — це група генетично зумовлених захворювань нирок, які виникають внаслідок успадкованих змін у генах, що відповідають за будову та функціонування ниркової тканини. Такі патології можуть проявлятися як у дитячому віці, так і в дорослих, поступово порушуючи роботу нирок і призводячи до розвитку хронічної хвороби нирок.

Особливістю спадкових нефропатій є їх сімейний характер. Якщо в родині були випадки захворювань нирок, ризик розвитку патології у близьких родичів може бути підвищеним. Раннє виявлення захворювання дозволяє своєчасно розпочати лікування та сповільнити прогресування ураження нирок.

Види

До найпоширеніших видів спадкових нефропатій належать:

• Синдром Альпорта — генетичне захворювання, що уражає нирки, слух та органи зору.
• Тонкобазальна нефропатія — патологія, пов'язана зі стоншенням базальної мембрани клубочків нирок.
• Полікістоз нирок — спадкове захворювання, при якому в нирках формуються множинні кісти.
• Спадкові тубулоінтерстиціальні нефропатії — група захворювань, що уражають канальці та міжтканинні структури нирок.
• Інші рідкісні генетичні нефропатії, пов'язані з порушенням обміну речовин або будови ниркової тканини.

Симптоми

Прояви спадкової нефропатії можуть відрізнятися залежно від типу захворювання та ступеня ураження нирок. Найбільш поширеними симптомами є:

• поява крові в сечі;
• наявність білка в сечі;
• підвищення артеріального тиску;
• набряки обличчя та кінцівок;
• швидка втомлюваність;
• біль або дискомфорт у попереку;
• погіршення слуху та зору (характерне для синдрому Альпорта);
• часті інфекції сечовивідних шляхів;
• ознаки хронічної ниркової недостатності на пізніх стадіях.

У деяких випадках захворювання тривалий час може перебігати безсимптомно та виявлятися лише під час профілактичного обстеження.

Причини

Основною причиною розвитку спадкової нефропатії є генетична мутація, яка передається від батьків до дитини або виникає спонтанно під час формування генетичного матеріалу.

Фактори, які можуть свідчити про підвищений ризик захворювання:

• наявність випадків хронічних захворювань нирок у родині;
• спадкові синдроми, що супроводжуються ураженням нирок;
• генетичні порушення структури колагену або інших білків ниркової тканини;
• сімейна історія ниркової недостатності невідомого походження.

Діагностика

Для встановлення точного діагнозу лікар-нефролог проводить комплексне обстеження, яке може включати:

• збір особистого та сімейного анамнезу;
• загальний аналіз сечі;
• аналізи крові для оцінки функції нирок;
• визначення рівня креатиніну та швидкості клубочкової фільтрації;
• ультразвукове дослідження нирок;
• аудіологічне та офтальмологічне обстеження за показаннями;
• генетичне тестування;
• біопсію нирки у складних діагностичних випадках.

Своєчасна діагностика дозволяє оцінити ступінь ураження нирок та обрати оптимальну тактику лікування.

Лікування

Повністю усунути генетичну причину спадкової нефропатії сучасна медицина поки що не може. Лікування спрямоване на уповільнення прогресування захворювання, збереження функції нирок та профілактику ускладнень.

Залежно від клінічної ситуації можуть застосовуватися:

• препарати для контролю артеріального тиску;
• засоби для зменшення втрати білка із сечею;
• корекція харчування та питного режиму;
• лікування супутніх захворювань;
• регулярний контроль функції нирок;
• замісна ниркова терапія у разі розвитку термінальної ниркової недостатності;
• трансплантація нирки за наявності відповідних показань.

План лікування складається індивідуально після комплексного обстеження пацієнта.

Профілактика

Оскільки спадкова нефропатія має генетичне походження, повністю запобігти її виникненню неможливо. Однак знизити ризик ускладнень та сповільнити прогресування захворювання допомагають:

• регулярні профілактичні огляди у нефролога;
• контроль артеріального тиску;
• здоровий спосіб життя;
• збалансоване харчування;
• відмова від куріння та надмірного вживання алкоголю;
• своєчасне лікування інфекцій;
• генетичне консультування при плануванні вагітності за наявності сімейної історії захворювання.

При появі крові в сечі, стійкого підвищення артеріального тиску або інших ознак порушення роботи нирок важливо якомога швидше звернутися до лікаря для проведення діагностики та призначення лікування.