Адреногенітальні порушення

Що це таке?

Адреногенітальні порушення — це група захворювань, при яких порушується нормальна робота кори наднирників. У результаті організм починає виробляти надлишкову кількість чоловічих статевих гормонів (андрогенів), що призводить до порушення розвитку статевих ознак і роботи репродуктивної системи.

Найпоширенішим типом є вроджена гіперплазія кори наднирників (ВГКН) — спадкове захворювання, що проявляється з раннього дитинства.

Види

• Класична форма (вроджена)

Ця форма проявляється відразу після народження або в перші роки життя. Залежно від ступеня дефіциту ферментів може бути:

Солевтрачаюча форма — супроводжується значними втратами натрію і води, що може викликати зневоднення, слабкість і судоми.

Простий вірильний тип — характеризується надлишком андрогенів без порушення водно-сольового балансу.

У дівчаток можуть спостерігатися ознаки маскулінізації (зовнішні статеві органи набувають чоловічих рис), у хлопчиків — прискорене дозрівання.

• Некласична (пізня) форма

Симптоми з’являються у підлітковому або дорослому віці. Часто виявляється у вигляді нерегулярного менструального циклу, акне, надмірного росту волосся або проблем із фертильністю.

• Набуті адреногенітальні порушення

Можуть бути спричинені пухлинами кори наднирників або гіпофіза, а також тривалим прийомом деяких гормональних препаратів.

Симптоми

Симптоми залежать від форми та ступеня порушення, але найчастіше проявляються наступним чином:

• У дівчат:

Відзначається поява волосся за чоловічим типом (на обличчі, грудях, животі), нерегулярні або відсутні менструації, акне, грубіння голосу, збільшення клітора.

У тяжких випадках можливі труднощі із зачаттям або безпліддя.

• У хлопчиків:

Передчасне статеве дозрівання, рання поява волосся, збільшення м’язової маси, зниження тембру голосу.

У дорослому віці — зниження фертильності або імпотенція.

• У новонароджених:

У дівчат — нечіткі статеві ознаки, у хлопчиків — збільшені зовнішні органи.

При солевтрачаючих формах можуть з’явитися симптоми зневоднення, слабкість, блювання.

Причини

Основна причина — генетичні мутації, які призводять до дефіциту певних ферментів у системі синтезу гормонів кори наднирників. Найчастіше страждає фермент 21-гідроксилаза, що бере участь у виробленні кортизолу.

Недостатність цього ферменту знижує рівень кортизолу та стимулює гіпофіз виробляти більше АКТГ (адренокортикотропного гормону). Це, своєю чергою, надмірно стимулює наднирники, і ті починають виробляти надлишок андрогенів.

Рідше причиною можуть стати:

• пухлини кори наднирників або гіпофіза;
• тривале лікування стероїдними гормонами;
• аутоімунні процеси.

Діагностика

Для підтвердження діагнозу проводиться комплексне обстеження, яке включає:

• Лабораторні аналізи:

визначення рівнів 17-ОН-прогестерону, андрогенів, кортизолу, реніну та альдостерону;

аналіз електролітів крові (натрій, калій).

• Генетичне тестування:

Дозволяє виявити мутації в генах, що відповідають за вироблення ферментів кори наднирників.

• Інструментальні дослідження:

УЗД наднирників, органів малого таза, яєчників або яєчок;

МРТ гіпофіза — при підозрі на пухлинне ураження.

• Неонатальний скринінг:

У розвинених країнах перевірка на ВГКН входить у стандарт обстеження новонароджених — це дозволяє виявити порушення ще до появи клінічних симптомів.

Лікування

Основою лікування є замісна гормональна терапія, спрямована на нормалізацію рівня гормонів і запобігання ускладненням:

• Глюкокортикоїди (гідрокортизон, преднізолон, дексаметазон) — компенсують дефіцит кортизолу й пригнічують надлишкове утворення андрогенів.
• Мінералокортикоїди (флудрокортизон) — застосовуються при солевтрачаючих формах для підтримки електролітного балансу.
• Хірургічне лікування — у випадках вроджених аномалій зовнішніх статевих органів або пухлин.
• Психологічна та репродуктивна підтримка — для пацієнтів із проблемами самоідентифікації або безпліддям.

Лікування триває протягом усього життя під контролем ендокринолога з регулярними перевірками рівня гормонів.

Профілактика

• Генетичне консультування при плануванні вагітності, якщо в родині вже були випадки ВГКН.
• Контроль гормонального балансу в жінок із нерегулярним циклом або безпліддям.
• Своєчасне лікування ендокринних порушень і профілактичні огляди.
• Неонатальний скринінг для раннього виявлення патології у немовлят.