Анемія внаслідок ферментних порушень: причини, симптоми та лікування

Про захворювання

Анемія внаслідок ферментних порушень — це група спадкових або набутих захворювань крові, при яких зниження рівня гемоглобіну та еритроцитів пов’язане з дефектами ферментів, що беруть участь у метаболізмі еритроцитів. Через порушення роботи ферментів клітини крові стають менш стійкими до пошкоджень і руйнуються швидше, ніж у нормі. Це призводить до гемолітичної анемії — стану, коли кістковий мозок не встигає відновлювати втрати еритроцитів.

Види

Основними формами анемії, зумовленими ферментними дефектами, є:

Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (G6PD)

• Найпоширеніший ферментний дефект еритроцитів у світі.
• Призводить до підвищеної чутливості еритроцитів до окисного стресу.

Дефіцит піруваткінази (PK)

• Порушує процес отримання енергії еритроцитами, що призводить до їх передчасного руйнування.

Дефіцити інших ферментів гліколізу (наприклад, гексокінази, фосфофруктокінази) — зустрічаються рідше, але мають подібний механізм розвитку.

Симптоми

Клінічні прояви можуть залежати від тяжкості ферментного дефекту та швидкості руйнування еритроцитів:

• Блідість шкіри та слизових оболонок.
• Жовтушність (через підвищення рівня білірубіну).
• Слабкість, швидка втомлюваність.
• Запаморочення, головний біль.
• Прискорене серцебиття.
• Збільшення селезінки (спленомегалія).
• У випадку гострих криз — гарячка, темна сеча, сильний біль у животі або попереку.

Причини

• Спадкові: генетичні мутації, що порушують синтез або функцію ферментів еритроцитів.
• Набуті: рідше — внаслідок токсичного впливу, важких інфекцій або деяких лікарських препаратів.
• Фактори, що можуть провокувати гемоліз у пацієнтів із ферментними дефектами:

1. Вживання бобових (особливо у випадку дефіциту G6PD — “фавізм”).
2. Прийом деяких ліків (сульфаніламіди, протималярійні засоби, деякі антибіотики).
3. Гострі вірусні чи бактеріальні інфекції.

Діагностика

Обстеження включає:

• Загальний аналіз крові (зниження гемоглобіну, підвищення ретикулоцитів).
• Біохімічний аналіз крові (підвищений білірубін, ЛДГ).
• Аналіз сечі (наявність уробіліногену, темне забарвлення).
• Специфічні тести на активність ферментів еритроцитів (G6PD, піруваткіназа тощо).
• Генетичні дослідження для підтвердження спадкової форми.

Лікування

Уникнення провокуючих факторів — ключова стратегія.

При гострому гемолізі:

• Інфузійна терапія для підтримки водного балансу та виведення продуктів розпаду.
• Переливання еритроцитарної маси за необхідності.

При хронічних формах:

• Фолієва кислота для підтримки кровотворення.
• Лікування супутніх інфекцій.
• У деяких випадках — спленектомія (видалення селезінки).
• Генетичних методів повного лікування наразі немає, проте ведуться дослідження у сфері генної терапії.

Профілактика

• Генетичне консультування для сімей із випадками захворювання.
• Виключення з раціону продуктів та лікарських засобів, які можуть спричинити гемоліз.
• Своєчасне лікування інфекцій.
• Регулярне медичне спостереження, особливо у дітей та вагітних.
• Інформування пацієнта про його стан для запобігання кризам.