Хвороба Гентінгтона

Що це таке?

Хвороба Гентінгтона — це рідкісне спадкове нейродегенеративне захворювання, яке уражає нервову систему. Вона характеризується прогресивним погіршенням рухових функцій, когнітивних здібностей та емоційного стану.

Види

Форми хвороби класифікують за віком початку:

• Доросла форма — найпоширеніша, проявляється у віці 30–50 років.
• Ювенільна форма (хвороба Вестфаля) — виникає до 20 років, перебіг швидший та тяжчий.

Симптоми

• Мимовільні рухи (хорея), спазми, порушення координації.
• Уповільнення або скутість рухів.
• Погіршення пам’яті, концентрації, мислення.
• Депресія, дратівливість, агресивність.
• У пізніх стадіях — втрата здатності до самообслуговування.

Причини

Єдиною причиною є мутація в гені HTT, яка передається у спадок. Якщо один із батьків має цю мутацію, ризик передачі дитині становить 50%.

Діагностика

• Генетичний тест для підтвердження мутації.
• Неврологічний огляд.
• Магнітно-резонансна томографія (МРТ) або комп’ютерна томографія (КТ).
• Оцінка психічного стану та когнітивних функцій.

Лікування

Повністю вилікувати хворобу неможливо, але є методи контролю симптомів:

• Препарати для зменшення хореї (тетрабеназин, антипсихотики).
• Антидепресанти та стабілізатори настрою.
• Фізіо- та трудотерапія.
• Психологічна підтримка пацієнта і сім’ї.

Профілактика

Специфічної профілактики немає. Основне — генетичне консультування для сімей із ризиком. Раннє виявлення дозволяє своєчасно почати підтримуючу терапію.