Серпоподібно-клітинні порушення: причини, симптоми, діагностика та лікування

Про захворювання

Серпоподібно-клітинні порушення — це група спадкових захворювань крові, що характеризуються утворенням аномального гемоглобіну, відомого як гемоглобін S. Через генетичну мутацію еритроцити набувають характерної форми серпа (півмісяця) замість нормальної двоввігнутої дископодібної. Така форма клітин знижує їхню гнучкість і здатність проходити крізь дрібні судини, що призводить до порушення кровотоку, хронічної анемії та ураження органів.

Ці захворювання належать до гемоглобінопатій і найчастіше зустрічаються в регіонах Африки, Середземномор’я, Близького Сходу та Індії, але можуть бути виявлені і в інших країнах світу.

Види

Серпоподібно-клітинні порушення включають кілька форм:

Серпоподібно-клітинна анемія (HbSS) — найтяжча форма, коли людина успадковує два гена гемоглобіну S (по одному від кожного з батьків).

Серпоподібно-клітинна хвороба з іншим аномальним гемоглобіном:

• HbSC (поєднання гена S та гена C);
• HbS/β-таласемія (поєднання гена S та β-таласемії);
• HbS/D, HbS/E та інші рідкісні варіанти.

Серпоподібно-клітинна ознака (носійство, HbAS) — людина має один нормальний і один ген S. Симптоми зазвичай відсутні, але носії можуть передати ген дітям.

Симптоми

Прояви залежать від тяжкості форми:

• Хронічна анемія: блідість, слабкість, швидка втомлюваність.
• Больові кризи: раптові сильні болі у кістках, суглобах, грудях чи животі, спричинені закупоркою дрібних судин.
• Часті інфекції через знижену функцію селезінки.
• Затримка росту та статевого розвитку у дітей.
• Проблеми із зором через ураження судин сітківки.
• Набряк кистей і стоп (особливо у дітей).
• Ускладнення: інсульт, легенева гіпертензія, ураження нирок, виразки на ногах.

Причини

Головна причина — мутація в гені HBB, що відповідає за синтез β-ланцюгів гемоглобіну.

• При серпоподібно-клітинній анемії заміна однієї амінокислоти (глутамінової кислоти на валін) у β-ланцюзі змінює структуру гемоглобіну.
• Мутований гемоглобін (HbS) у знекисненому стані злипається в довгі волокна, що деформують еритроцити.
• Захворювання передається аутосомно-рецесивним шляхом: для розвитку хвороби дитина має отримати два мутованих гени (по одному від кожного з батьків).

Діагностика

Методи виявлення:

• Загальний аналіз крові — виявляє анемію та зміну форми еритроцитів.
• Електрофорез гемоглобіну — основний метод для визначення типу гемоглобіну та підтвердження діагнозу.
• Генетичне тестування — виявляє мутації в гені HBB.
• Неонатальний скринінг — у багатьох країнах проводиться всім новонародженим.
• Додаткові методи: біохімічні аналізи, МРТ чи КТ при ускладненнях.

Лікування

На сьогодні повністю вилікувати серпоподібно-клітинну анемію можливо лише шляхом трансплантації кісткового мозку, але цей метод доступний не всім.

Інші підходи:

• Гідроксикарбамід (гідроксисечовина) — стимулює вироблення фетального гемоглобіну (HbF), який зменшує серпоподібну деформацію еритроцитів.
• Препарати для зменшення частоти кризів: L-глутамін, вокселотор, кризанлізумаб.
• Переливання крові — профілактика інсультів та лікування тяжкої анемії.
• Антибіотикопрофілактика та вакцинація — для запобігання інфекціям.
• Знеболювальні та внутрішньовенні рідини під час кризів.
• Лікування ускладнень — залежно від органів, що постраждали.

Профілактика

• Генетичне консультування для пар, у яких є носійство гена HbS.
• Неонатальний скринінг для раннього виявлення хвороби.
• Уникнення факторів, що провокують кризи: зневоднення, переохолодження, інфекції, надмірні фізичні навантаження, кисневе голодування.
• Своєчасне лікування інфекцій.
• Дотримання плану вакцинації.