Спадкова атаксія

Що це таке?

Спадкова атаксія — це група рідкісних генетичних захворювань нервової системи, що характеризуються порушенням координації рухів, рівноваги та мови. Хвороба розвивається внаслідок ушкодження мозочка або нервових шляхів, що передають сигнали від мозку до м’язів.

Види

• Атаксія Фрідрейха — найчастіша форма, зазвичай проявляється у дитячому або підлітковому віці.
• Спіноцеребелярні атаксії (SCA) — велика група хвороб, що передаються аутосомно-домінантно.
• Телангіектазія-атаксія (синдром Луї-Бар) — супроводжується імунодефіцитом і підвищеним ризиком пухлин.
• Інші рідкісні форми, пов’язані з конкретними генними мутаціями.

Симптоми

• Порушення ходи, часті падіння.
• Тремор, слабкість у м’язах.
• Проблеми з мовленням (дизартрія).
• Порушення зору, двоїння.
• У пізніх стадіях — труднощі з ковтанням і втрата самостійності.

Причини

Основна причина — генетичні мутації, що передаються у спадок. Тип успадкування може бути:

• аутосомно-домінантним (достатньо одного мутованого гена),
• аутосомно-рецесивним (мутація має бути у обох батьків).

Діагностика

• Генетичне тестування.
• Неврологічний огляд.
• Магнітно-резонансна томографія (МРТ).
• Електроміографія (ЕМГ).
• Лабораторні аналізи для виключення інших хвороб.

Лікування

На сьогодні радикального лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів і покращення якості життя:

• Фізіотерапія та реабілітація.
• Логопедична терапія для корекції мови.
• Медикаменти для зниження тремору й спастичності.
• Психологічна та соціальна підтримка.

Профілактика

Специфічної профілактики немає. Єдиний ефективний захід — генетичне консультування для сімей із ризиком успадкування.