Спінальна м’язова атрофія

Що це таке?

Спінальна м’язова атрофія (СМА) — це рідкісне спадкове нервово-м’язове захворювання, яке виникає внаслідок ураження мотонейронів спинного мозку. Хвороба проявляється прогресуючою слабкістю і атрофією м’язів, що призводить до втрати рухливості та у тяжких випадках — до проблем із диханням і ковтанням.

Види

СМА класифікують за віком початку та тяжкістю перебігу:

• Тип I (СМА Вердніга-Гофмана) — найтяжча форма, проявляється у перші місяці життя.
• Тип II — початок у віці 6–18 місяців, діти можуть сидіти, але не ходять.
• Тип III (хвороба Кугельберга-Веландера) — дебютує у дитячому або підлітковому віці, перебіг легший.
• Тип IV — доросла форма, симптоми з’являються після 20 років.

Симптоми

• М’язова слабкість і гіпотонія.
• Уповільнений моторний розвиток.
• Проблеми з ходьбою, утриманням рівноваги.
• У тяжких випадках — порушення дихання та ковтання.

Причини

Основна причина — мутація гена SMN1, який відповідає за вироблення білка, необхідного для виживання мотонейронів. Захворювання передається аутосомно-рецесивно: щоб дитина захворіла, обидва батьки мають бути носіями дефектного гена.

Діагностика

• Генетичний тест для виявлення мутації.
• Електроміографія (ЕМГ).
• Біохімічні аналізи крові.
• Неврологічний огляд.

Лікування

Сучасна медицина пропонує методи, які можуть значно покращити стан:

• Генна терапія (Zolgensma).
• Препарати, що підвищують вироблення білка SMN (Spinraza, Risdiplam).
• Симптоматичне лікування: фізіотерапія, дихальна підтримка, ортопедична допомога.
• Реабілітація для збереження максимальної рухливості.

Профілактика

Специфічної профілактики немає. Єдиний спосіб знизити ризик — генетичне консультування для сімей, де є носії гена.