Синдром вродженої йодної недостатності: симптоми, лікування та профілактика

Про захворювання

Синдром вродженої йодної недостатності (СВЙН), раніше відомий як ендемічний кретинізм, — це патологічний стан, який виникає внаслідок дефіциту йоду під час внутрішньоутробного розвитку. Йод є необхідним мікроелементом для синтезу гормонів щитоподібної залози, які відіграють ключову роль у формуванні нервової системи, мозку та нормального фізичного розвитку дитини. Недостатнє надходження йоду під час вагітності призводить до порушень розвитку плода, які можуть мати незворотні наслідки.

Види

Виділяють два основні клінічні типи синдрому вродженої йодної недостатності:

• Неврологічний тип – проявляється ураженням центральної нервової системи: розумова відсталість, глухонімота, порушення моторики, судоми.
• Мікседематозний тип – характеризується тяжким гіпотиреозом із затримкою фізичного росту, карликовістю, затримкою статевого розвитку, сухою набряклою шкірою.

У багатьох випадках у дітей можуть спостерігатися змішані прояви обох форм.

Симптоми

Клінічні прояви синдрому залежать від ступеня йодної недостатності та тривалості її впливу на організм плода. Основні симптоми включають:

• затримку розумового розвитку;
• порушення слуху та мовлення;
• атаксії, м’язову слабкість, судоми;
• затримку росту, низький зріст;
• набряклість обличчя і кінцівок;
• збільшення щитоподібної залози (зоб);
• суху шкіру, ламке волосся;
• пізній розвиток вторинних статевих ознак.

Причини

Головна причина розвитку синдрому — хронічний дефіцит йоду в організмі матері під час вагітності. Це може бути зумовлено:

• низьким вмістом йоду в ґрунті та воді (ендемічні регіони);
• відсутністю у раціоні йодованої солі чи продуктів, багатих на йод;
• порушеннями всмоктування йоду або функцій щитоподібної залози в матері;
• недостатнім споживанням йодовмісних препаратів під час вагітності.

Діагностика

Для виявлення синдрому вродженої йодної недостатності застосовують:

• неонатальний скринінг — визначення рівня тиреотропного гормону (ТТГ) у новонародженого;
• аналіз крові на гормони щитоподібної залози (Т3, Т4, ТТГ);
• ультразвукове дослідження щитоподібної залози;
• оцінку фізичного та психомоторного розвитку дитини.

Лікування

Лікування має бути розпочате якомога раніше після народження. Основні підходи:

• замісна гормональна терапія препаратами левотироксину для корекції гіпотиреозу;
• корекція дефіциту йоду за допомогою препаратів калію йодиду;
• симптоматичне лікування (фізіотерапія, корекція слуху, логопедична допомога, лікувальна педагогіка);
• постійне спостереження у ендокринолога та педіатра.

Чим раніше розпочата терапія, тим вищі шанси мінімізувати наслідки для дитини.

Профілактика

Профілактичні заходи є ключовими, оскільки лікування не завжди дозволяє повністю усунути порушення:

• використання йодованої солі в харчуванні;
• регулярне вживання продуктів, багатих на йод (морська риба, морепродукти, морська капуста, молочні продукти, яйця);
• профілактичний прийом препаратів йоду жінками під час планування вагітності та виношування дитини (за рекомендацією лікаря);
• державні програми йодної профілактики у регіонах із високим ризиком дефіциту.