Таласемія: симптоми, види, діагностика та сучасні методи лікування

Про захворювання

Таласемія — це спадкове захворювання крові, яке пов’язане з порушенням утворення гемоглобіну — білка в еритроцитах, що переносить кисень. Через дефекти в синтезі одного або кількох ланцюгів гемоглобіну, у хворих розвивається анемія різного ступеня тяжкості. Хвороба найчастіше виявляється у людей з походженням з країн Середземномор’я, Близького Сходу, Південної Азії та Африки, але може траплятися у представників будь-якої національності.

Види

Таласемія поділяється на кілька типів залежно від того, який саме ланцюг гемоглобіну порушений:

Альфа-таласемія — виникає через дефіцит або відсутність альфа-ланцюгів. Має кілька форм: від безсимптомного носійства до важкої форми — гідропс плоду (несумісна з життям).

Бета-таласемія — пов’язана з дефіцитом або відсутністю бета-ланцюгів. Вона буває у формі:

• Бета-таласемія мінор (легка форма, зазвичай безсимптомна)
• Бета-таласемія інтермедіа (помірна форма)
• Бета-таласемія майор (анемія Кулі) — тяжка форма, що потребує постійного лікування

Симптоми

Ознаки таласемії залежать від її форми. Основні симптоми:

• Хронічна втома і слабкість
• Блідість або жовтуватий відтінок шкіри
• Затримка росту і розвитку у дітей
• Деформації кісток обличчя та черепа
• Збільшення печінки і селезінки
• Темна сеча
• Часті інфекції
• Задишка

У легких формах симптоми можуть бути майже непомітні, тоді як у важких формах вони виражені і виникають рано.

Причини

Основна причина таласемії — мутації в генах, що контролюють утворення ланцюгів гемоглобіну. Хвороба передається аутосомно-рецесивно, тобто дитина має отримати мутантний ген від обох батьків, щоб розвинулася важка форма. Якщо носій тільки один із батьків — дитина може стати носієм без проявів хвороби.

Діагностика

Діагностика включає:

• Загальний аналіз крові — показує анемію, зменшені еритроцити
• Електрофорез гемоглобіну або HPLC — визначає типи гемоглобіну та їх співвідношення
• Генетичне тестування — підтверджує наявність мутацій
• Пренатальна діагностика — можлива у разі ризику тяжкої форми в дитини

Лікування

Залежно від тяжкості, лікування може включати:

• Регулярні переливання крові (при важких формах)
• Хелатотерапія — для виведення надлишку заліза, що накопичується після переливань
• Фолієва кислота — для підтримки кровотворення
• Трансплантація кісткового мозку — єдиний метод, що потенційно може вилікувати хворобу
• Генотерапія (на стадії дослідження) — спрямована на виправлення генетичного дефекту

Профілактика

Основна стратегія профілактики — генетичне консультування:

• Скринінг майбутніх батьків на носійство генів таласемії
• Пренатальна діагностика в разі високого ризику
• Підвищення обізнаності в регіонах з високою поширеністю

Також важливо планувати вагітність за участю лікаря-генетика, якщо у родині є випадки таласемії.