Сімейний еритроцитоз: симптоми, причини та сучасне лікування

Про захворювання

Сімейний еритроцитоз — це рідкісне спадкове захворювання, при якому в організмі збільшується кількість еритроцитів (червоних кров'яних клітин). У результаті підвищується рівень гемоглобіну та гематокриту, а кров стає більш в'язкою. Це може порушувати нормальний кровообіг і збільшувати ризик розвитку тромбозів, інфаркту, інсульту та інших серцево-судинних ускладнень.

На відміну від вторинного еритроцитозу, який виникає внаслідок захворювань легень, серця, нирок або тривалого перебування в умовах високогір'я, сімейний еритроцитоз обумовлений спадковими генетичними змінами. Захворювання може проявлятися як у дитячому віці, так і в дорослих, а в деяких людей тривалий час не викликати жодних симптомів.

Своєчасна діагностика допомагає встановити причину підвищення кількості еритроцитів, оцінити ризик розвитку ускладнень та підібрати оптимальну тактику лікування.

Види

Залежно від механізму розвитку розрізняють кілька видів сімейного еритроцитозу.

• Первинний сімейний еритроцитоз виникає через спадкові мутації, які підвищують чутливість клітин-попередників еритроцитів до еритропоетину. При цьому рівень самого еритропоетину зазвичай залишається нормальним або зниженим.
• Вторинний спадковий еритроцитоз розвивається внаслідок генетичних змін, що призводять до надлишкового вироблення еритропоетину або порушення механізмів, які відповідають за сприйняття кисню організмом. До цього можуть призводити мутації в генах, що регулюють кисневий обмін.

Також виділяють сімейний еритроцитоз, пов'язаний із гемоглобінами з підвищеною спорідненістю до кисню. У цьому випадку гемоглобін утримує кисень сильніше, ніж у нормі, через що тканини отримують його в меншій кількості, а організм компенсаторно збільшує утворення еритроцитів.

Симптоми

У багатьох пацієнтів захворювання протягом тривалого часу може не супроводжуватися вираженими симптомами та виявляється випадково під час загального аналізу крові.

При збільшенні в'язкості крові можуть виникати:

• головний біль;
• запаморочення;
• швидка втомлюваність;
• загальна слабкість;
• почервоніння шкіри обличчя;
• відчуття жару;
• шум у вухах;
• порушення зору;
• поколювання або оніміння кінцівок;
• підвищення артеріального тиску.

У тяжчих випадках можливий розвиток тромбозів вен і артерій, що становить серйозну загрозу для здоров'я та потребує невідкладної медичної допомоги.

Причини

Основною причиною сімейного еритроцитозу є спадкові генетичні мутації, які передаються від батьків до дітей або виникають спонтанно.

До розвитку захворювання можуть призводити:

• мутації гена рецептора еритропоетину (EPOR);
• зміни генів, які регулюють реакцію організму на нестачу кисню;
• спадкові варіанти гемоглобіну з високою спорідненістю до кисню;
• генетичні порушення системи регуляції синтезу еритропоетину.

Саме генетичні особливості визначають механізм розвитку захворювання та його клінічний перебіг.

Діагностика

Обстеження починається зі збору скарг, вивчення сімейного анамнезу та фізикального огляду.

Для встановлення діагнозу лікар може рекомендувати:

• загальний аналіз крові;
• визначення рівня гемоглобіну та гематокриту;
• дослідження рівня еритропоетину;
• біохімічний аналіз крові;
• дослідження газового складу крові;
• молекулярно-генетичне тестування;
• визначення насичення крові киснем;
• ультразвукове дослідження внутрішніх органів за показаннями.

Важливим етапом діагностики є виключення вторинних причин еритроцитозу, зокрема захворювань легень, серця, нирок, пухлин, куріння або хронічної гіпоксії.

Лікування

Тактика лікування залежить від причини захворювання, рівня еритроцитів, наявності симптомів та ризику розвитку тромботичних ускладнень.

Лікування може включати:

• регулярне спостереження у лікаря-гематолога;
• контроль показників загального аналізу крові;
• лікувальні кровопускання (флеботомії) за показаннями;
• застосування антиагрегантів або антикоагулянтів за призначенням лікаря для профілактики тромбозів;
• лікування супутніх захворювань;
• підтримання достатнього питного режиму.

Самолікування при сімейному еритроцитозі є неприпустимим, оскільки неправильне лікування може призвести до небезпечних ускладнень.

Профілактика

Специфічної профілактики сімейного еритроцитозу не існує, оскільки захворювання має спадкову природу.

Для зниження ризику ускладнень рекомендується:

• регулярно проходити профілактичні огляди;
• контролювати показники крові;
• своєчасно звертатися до лікаря при появі симптомів;
• підтримувати достатній питний режим;
• відмовитися від куріння;
• підтримувати нормальну масу тіла;
• бути фізично активними відповідно до рекомендацій лікаря;
• при наявності випадків захворювання в родині пройти медико-генетичне консультування.

Раннє виявлення сімейного еритроцитозу та регулярне медичне спостереження дозволяють контролювати перебіг захворювання, своєчасно запобігати розвитку ускладнень і підтримувати високу якість життя пацієнта.