Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз: симптоми та лікування

Про захворювання

Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз (ГЛГ) — це рідкісне, але надзвичайно небезпечне для життя захворювання, яке виникає через надмірну активацію імунної системи. У нормі імунні клітини захищають організм від інфекцій та інших загроз, однак при ГЛГ вони починають працювати неконтрольовано, що призводить до вираженого запалення та пошкодження власних тканин і органів.

Під час захворювання активовані макрофаги та Т-лімфоцити виробляють велику кількість прозапальних речовин (цитокінів), через що розвивається так званий «цитокіновий шторм». Це може призвести до ураження печінки, селезінки, кісткового мозку, центральної нервової системи, легень та інших органів.

Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз може виникати як у дітей, так і у дорослих. Без своєчасної діагностики та лікування захворювання швидко прогресує і може призвести до розвитку поліорганної недостатності.

Види

Залежно від причини виникнення виділяють два основні види гемофагоцитарного лімфогістіоцитозу.

• Первинний (спадковий) - первинний ГЛГ є генетичним захворюванням, яке пов'язане з мутаціями генів, відповідальних за нормальну роботу клітин імунної системи. Найчастіше проявляється у немовлят або дітей раннього віку, хоча іноді може вперше виникати і в дорослому віці.
• Вторинний (набутий) - вторинний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз виникає як ускладнення інших захворювань або станів.

Найчастіше його розвиток провокують:

• вірусні інфекції (особливо вірус Епштейна — Барр);
• бактеріальні, грибкові або паразитарні інфекції;
• аутоімунні захворювання;
• злоякісні новоутворення, особливо лімфоми та лейкемії;
• імунодефіцитні стани;
• трансплантація органів або кісткового мозку.

Симптоми

Клінічні прояви гемофагоцитарного лімфогістіоцитозу можуть нагадувати важке інфекційне захворювання або сепсис, що значно ускладнює ранню діагностику.

Найбільш поширені симптоми:

• тривала висока температура тіла;
• виражена слабкість;
• швидка втомлюваність;
• збільшення печінки;
• збільшення селезінки;
• збільшення лімфатичних вузлів;
• висипання на шкірі;
• жовтяниця;
• схильність до кровотеч або утворення синців;
• зниження апетиту;
• втрата маси тіла;
• біль у животі;
• порушення свідомості;
• судоми;
• головний біль;
• задишка.

У лабораторних аналізах часто визначаються зниження кількості еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів, підвищення рівня феритину, печінкових ферментів, тригліцеридів та інших показників запалення.

Причини

Безпосередньою причиною розвитку гемофагоцитарного лімфогістіоцитозу є порушення механізмів регуляції імунної відповіді. Через це імунні клітини не можуть своєчасно припинити свою активність і продовжують виробляти велику кількість запальних медіаторів.

До факторів ризику належать:

• спадкові генетичні мутації;
• вірусні інфекції;
• онкологічні захворювання;
• аутоімунні патології;
• тяжкі бактеріальні інфекції;
• імунодефіцит;
• застосування імуносупресивної терапії.

Діагностика

Лікар аналізує клінічну картину, історію захворювання та результати лабораторних і інструментальних досліджень.

Для встановлення діагнозу можуть бути призначені:

• загальний аналіз крові;
• біохімічний аналіз крові;
• визначення рівня феритину;
• дослідження рівня тригліцеридів;
• коагулограма;
• визначення рівня фібриногену;
• дослідження активності NK-клітин;
• визначення рівня розчинного рецептора інтерлейкіну-2 (sCD25);
• пункція та дослідження кісткового мозку;
• генетичне тестування (за підозри на спадкову форму);
• ультразвукове дослідження органів черевної порожнини;
• комп'ютерна або магнітно-резонансна томографія за показаннями.

Остаточний діагноз встановлюється на підставі міжнародних діагностичних критеріїв.

Лікування

Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз потребує невідкладного лікування в умовах спеціалізованого стаціонару. Тактика терапії залежить від форми захворювання, його причини, віку пацієнта та ступеня ураження органів.

Лікування може включати:

• імуносупресивну терапію;
• глюкокортикостероїди;
• цитостатичні препарати;
• імуноглобуліни;
• таргетну терапію за показаннями;
• противірусне, антибактеріальне або протигрибкове лікування;
• підтримувальну терапію;
• переливання компонентів крові;
• лікування поліорганної недостатності.

При спадковому гемофагоцитарному лімфогістіоцитозі найбільш ефективним методом лікування є трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин, яка дозволяє усунути основну причину захворювання.

Прогноз значною мірою залежить від швидкості встановлення діагнозу та початку лікування.

Профілактика

Специфічної профілактики гемофагоцитарного лімфогістіоцитозу не існує.

Для зменшення ризику розвитку вторинної форми рекомендується:

• своєчасно лікувати інфекційні захворювання;
• контролювати перебіг аутоімунних патологій;
• регулярно проходити обстеження при онкологічних захворюваннях;
• не займатися самолікуванням;
• звертатися до лікаря при тривалій гарячці, збільшенні лімфатичних вузлів або інших тривожних симптомах;
• проходити генетичне консультування сім'ям, у яких були випадки спадкового гемофагоцитарного лімфогістіоцитозу.

Раннє звернення за медичною допомогою значно підвищує шанси на успішне лікування та знижує ризик розвитку тяжких ускладнень.