Спадковий дефіцит фактора VIII: симптоми, діагностика та лікування

Про захворювання

Спадковий дефіцит фактора VIII — це генетичне захворювання системи згортання крові, яке характеризується недостатньою кількістю або зниженою активністю фактора VIII. Цей білок відіграє важливу роль у процесі утворення кров'яного згустку та зупинки кровотечі.

Найбільш відомою формою захворювання, пов'язаною з дефіцитом фактора VIII, є гемофілія А. Патологія передається спадково та найчастіше проявляється у чоловіків, тоді як жінки зазвичай є носіями мутованого гена.

Ступінь тяжкості захворювання залежить від рівня активності фактора VIII у крові. При значному дефіциті можуть виникати спонтанні кровотечі, а при легких формах симптоми часто проявляються лише після травм або хірургічних втручань.

Види

Залежно від рівня активності фактора VIII виділяють кілька форм спадкового дефіциту:

• Легка форма - активність фактора VIII становить від 5% до 40% від норми. Кровотечі зазвичай виникають після травм, стоматологічних процедур або оперативних втручань.
• Помірна форма - активність фактора VIII становить від 1% до 5%. Кровотечі виникають частіше та можуть спостерігатися навіть після незначних ушкоджень.
• Тяжка форма - активність фактора VIII нижче 1%. Для цієї форми характерні спонтанні кровотечі в суглоби, м'язи та внутрішні органи.

Симптоми

Клінічні прояви можуть відрізнятися залежно від ступеня дефіциту фактора VIII.

Найбільш поширені симптоми:

• часті та тривалі кровотечі;
• легке утворення синців;
• кровотечі після порізів, травм або медичних маніпуляцій;
• носові кровотечі;
• кровоточивість ясен;
• крововиливи у м'язи та суглоби;
• біль, набряк і обмеження рухливості суглобів;
• наявність крові в сечі або калі;
• тривалі кровотечі після видалення зубів.

При тяжких формах захворювання можливі внутрішні кровотечі, які становлять загрозу для життя та потребують невідкладної медичної допомоги.

Причини

Основною причиною спадкового дефіциту фактора VIII є мутація гена F8, розташованого на Х-хромосомі. Внаслідок генетичних змін організм виробляє недостатню кількість фактора VIII або синтезує його у функціонально неповноцінній формі.

Оскільки захворювання успадковується за Х-зчепленим типом, чоловіки хворіють значно частіше. Жінки можуть бути носіями генетичної мутації та передавати її своїм дітям.

У деяких випадках мутація виникає спонтанно без наявності захворювання в сімейному анамнезі.

Діагностика

Діагностика спадкового дефіциту фактора VIII починається зі збору скарг, аналізу сімейного анамнезу та клінічного огляду пацієнта.

Для підтвердження діагнозу можуть призначатися:

• загальний аналіз крові;
• коагулограма;
• визначення активності фактора VIII;
• генетичне тестування;
• дослідження функції системи згортання крові;
• інструментальні методи для оцінки стану суглобів та внутрішніх органів при наявності ускладнень.

Раннє встановлення діагнозу дозволяє своєчасно розпочати лікування та знизити ризик розвитку тяжких наслідків.

Лікування

Основним методом лікування є замісна терапія препаратами фактора VIII. Метою лікування є підтримання достатнього рівня фактора згортання крові та попередження кровотеч.

Залежно від клінічної ситуації можуть застосовуватися:

• профілактичне введення препаратів фактора VIII;
• терапія під час епізодів кровотеч;
• препарати подовженої дії;
• сучасні біотехнологічні препарати;
• симптоматичне лікування наслідків крововиливів;
• фізична реабілітація при ураженні суглобів.

Тактика лікування підбирається індивідуально з урахуванням віку пацієнта, ступеня тяжкості захворювання та частоти кровотеч.

Профілактика

Специфічної профілактики спадкового дефіциту фактора VIII не існує, оскільки захворювання має генетичну природу.

Для зниження ризику ускладнень рекомендується:

• регулярно спостерігатися у гематолога;
• проходити контрольні лабораторні обстеження;
• дотримуватися призначеного плану лікування;
• уникати травматичних видів спорту;
• повідомляти лікарів про наявність захворювання перед будь-якими медичними процедурами;
• своєчасно лікувати кровотечі;
• проходити медико-генетичне консультування при плануванні вагітності.

Своєчасна діагностика, регулярне медичне спостереження та сучасні методи лікування дозволяють пацієнтам зі спадковим дефіцитом фактора VIII вести активний спосіб життя та значно знизити ризик небезпечних ускладнень.